C'est quoi, la mucoviscidose...

La mucoviscidose est une maladie génétique grave. (Génétique donc pas contagieuse.....)

1 français sur 30 est porteur, souvent sans le savoir, du gène défectueux et donc susceptible de le transmettre à ses enfants.(gène récessif). La mutation affecte une protéine et entraîne une anomalie de transfert des ions chlorure et sodium. La viscosité du mucus est augmentée, il obstrue les bronches et bloque les sécrétions enzymatiques digestives.

Mucoviscodose veut dire "Mucus visqueux"; les glandes exocrines produisent en quantité anormale un mucus collant. Il est plus difficile pour les cils de le transporter hors des poumons. Le mucus épais s'accumule dans les voies respiratoires et les obstrue. Ceci peut entraîner une rétention d'air, une obstruction des voies respiratoires et des infections répétitions qui vont dégrader les poumons.

L’expression clinique de la maladie comporte un syndrome respiratoire, un syndrome digestif et une hyperconcentration de la sueur en sel. La sueur est en effet très salée....En faisant un bisou à quelqu'un atteint de muco, on a l'impression de faire un bisou à quelqu'un qui vient de se baigner dans la mer et qui est encore plein de sel.... L'un des tests de dépistage de cette maladie est d'ailleurs "le test de la sueur".

Malgré les progrès de la science, il n’existe aujourd’hui aucun traitement curatif.

Les soins, lourds, contraignants et quotidiens, sont basés sur une kinésithérapie respiratoire quotidienne ou pluriquotidienne (3 séances de kiné par jour, en sachant qu'un séance de kiné efficac dure environ 1h30, et qu'elle est souvent précédée ou suivie d'aérosols, qui durent, eux, entre 15 minutes et 30 minutes....), la prise d’extraits pancréatiques avant chaque repas et une antibiothérapie spécifique.

La maladie évolue plus ou moins rapidement vers l’insuffisance respiratoire qui entraîne le décès, parfois avec un sursis grâce à la greffe des poumons.